今天是第18个国际罕见病日，罕见病又称“孤儿病”。目前，全球已知的罕见病种类超过7000种，患者总数超过3亿人。在中国，罕见病患者数量也已突破2000万人。这些数字背后，是一个个负重前行的家庭。这两天，一位越南罕见病患儿的父亲千里迢迢来厦门就医，我们一起来看跨国求医背后的故事。

时间：2025年2月25日下午4点半

地点：厦门高崎国际机场

这两位穿着红色马甲的女孩，是厦门罕见病家庭互助小组的志愿者，今天，她们来迎接的是一位越南罕见病患儿的父亲。

越南脊髓性肌萎缩症患儿父亲 黎先生：我的孩子现在4个月大，在1个多月的时候被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），越南目前没有治疗药物，我听说厦门有医生擅长治疗这种疾病，所以来到这里征询医生的意见，为我的孩子制定诊疗方案，我希望有药物来帮助我的孩子

几个月前，黎先生通过越南患者组织，辗转联系上厦门罕见病家庭互助小组的志愿者，踏上了这条跨越2000公里的求医路。

厦门罕见病家庭互助小组志愿者 杨芳敏：当我们得知越南父亲要来厦门求医时，我们第一时间联系了厦门大学附属翔安医院的专家团队，虽然我们和越南父亲语言不通，但是我们都在努力为孩子寻找生命的希望，这份心意是相通的。

时间：2025年2月26日下午3点

地点：厦门大学附属翔安医院

在厦门大学附属翔安医院，儿科专家团队正在与越南医疗机构的医生开展远程视频会诊，为黎先生的孩子制定诊疗方案。

脊髓性肌萎缩症，简称SMA，是一种常染色体隐性遗传病，发病率在一万分之一左右。根据发病年龄归类，黎先生的孩子属于SMA I型患者。考虑到孩子目前病情较严重，长途过程中也可能存在感染风险，黎先生自己带上了医学资料独自来厦门求医问诊。

厦门大学附属翔安医院儿内科主任医师 陆妹：这个疾病是全身都可能累及的一类疾病，SMA I型的孩子最容易累及的就是呼吸跟运动，可能一、两个月到六个月内（会发病），（家长）会发现（孩子的）力量越来越弱，慢慢出现肌肉萎缩、功能退化，到后面可能就是动动手指。

结束远程视频会诊，黎先生在康复治疗师的指导下学习康复手法。在此期间，他遇到了有同样遭遇的中国家长刘女士。刘女士的孩子在1岁多时被确诊为脊髓性肌萎缩症，今年初刚接受第15次鞘内注射。

鞘内注射药物——诺西那生钠，在上市之初价格十分昂贵，经过国家医保谈判“灵魂砍价”后，价格大幅下降。

2021年，诺西那生纳进入国家医保药品目录，药价从每针70万元降至3万元。

中国脊髓性肌萎缩症患儿母亲 刘女士：第一年就要打6针，往后每年是3针，每4个月要一针 +每年都要这些（花费）也是很吃力，刚好在第5针快结束的时候，（诺西那生钠）纳入医保了，大大减轻了我们患者的经济压力。

了解到黎先生的情况后，刘女士与他分享孩子的康复治疗经验，并与黎先生约定：等小宝宝康复了，再次在中国相聚！

中国SMA患儿母亲 刘女士：他们能够及早被确诊，及早接受治疗，孩子接近正常的概率也是最大的，相信孩子会越来越好！

越南SMA患儿父亲 黎先生：从刘女士那里，我学到许多实用的康复经验，这样我就可以回去帮助我的女儿。我期待她也能迎来康复的那一天，相信我们共同的约定一定能够实现！

中越罕见病家庭的共生之路：罕见病诊疗架起跨国“生命线”

一条跨越国界的“生命线”，连接起了中越两国的罕见病家庭的希望。如今，厦门的罕见病救治力量，正在帮助越来越多国家的罕见病患者重获新生。

时间：2025年2月27日上午

地点：厦门大学附属翔安医院

在厦门大学附属翔安医院，陆妹医生正通过远程视频，回访曾经来厦治疗的越南患儿家庭。

越南脊髓性肌萎缩症患儿家长：两年前，我们带着孩子来到厦门接受治疗，那时候孩子还站不稳。现在，孩子的状况有了明显改善，已经能自己走路了。我们非常感谢中国医生和志愿者的帮助，是他们给了我们孩子第二次生命。

越南脊髓性肌萎缩症患儿家长：厦门的医疗技术和人文关怀让我们非常感动。医生们不仅医术高超，还像家人一样照顾我们。

厦门大学附属翔安医院儿内科主任医师 陆妹：我们以前觉得虽然这些疾病是可以治，当我们真真切切看到孩子在你面前走起来的时候，真的很兴奋，这个是作为医生很大的成就感。

这些越南患儿重获新生，得益于一个偶然的机会。两年前，厦门罕见病家庭互助小组发起人甘女士参加了一场面向亚洲地区的脊髓性肌萎缩症患者交流会。

厦门罕见病家庭互助小组发起人 脊髓性肌萎缩症患儿家属 甘女士：越南完全没有药，他们的患者群体很多，希望我们能打开这条生命通道，给其他国家的孩子生存的机会。

厦门大学附属翔安医院儿内科主任医师 陆妹：从（越南）河内市或者是胡志明市 都有厦航的直航过来，所以很方便他们来就诊跟治疗，我们从2023年开始，把这个线给牵好了，一直持续到现在。

如今，这条跨国“生命线”不断延伸，俄罗斯、印尼、斯里兰卡……越来越多国家的罕见病患者在厦门重获新生。

厦门大学附属翔安医院儿内科主任医师 陆妹：第一个让患者有药可以治疗，第二个让患者有医生可以进行随访，其实我们也是医患一起往前进步，这是我们要追求的目标

这些年，跨国“生命线”顺利延续的背后，是医学临床实践与科学研究的重要支撑。厦门大学附属翔安医院设置了儿童遗传代谢病专病门诊，组建罕见病多学科诊疗团队。厦门多家医疗机构建设罕见病诊治中心，从早期筛查让罕见病尽早“被看见”。

厦门大学附属翔安医院精准医学分子诊断实验室执行主任 江雨：目前在我们医院联合了闽西南地区将近二十几家的医疗机构，组建了厦门大学医学中心基因检测与遗传咨询联盟，从根源上为出生缺陷防控提供最优的分子检测的防控策略。

复旦儿科厦门医院（厦门市儿童医院）常务副院长 陶麒麟：随着罕见病诊治中心建设工作不断深入，我们最终要实现三大功能，即促进罕见病的早期诊断、推进罕见病的规范化诊疗、驱动新型生物医药技术转化研究，帮助更多罕见病患儿提高生存质量。

厦门大学附属翔安医院副院长 刘宗泓： 希望借助共建“一带一路”，构建一个比较固定的诊疗协作机制，构建出来一个诊疗网络，不只是我们国内的病人，而是整个国际上其他国家的病人能带来很大的好处。

中越罕见病家庭的共生之路：从受助到助人 传递爱与希望

跨国“生命线”的背后，还有一群特殊的志愿者——他们既是罕见病患儿的家长，也是厦门罕见病家庭互助小组的成员。就在越南患儿父亲来厦门的前几天，互助小组举办了一场交流活动。从受助到助人，他们抱团取暖，也将爱与希望传递下去。

时间：2025年2月23日下午

地点：厦门罕见病公益组织基地

来自厦门罕见病家庭互助小组的家庭围坐在一起，学习手工制作。这些孩子有的是杜氏肌营养不良症患儿，有的则是脊髓性肌萎缩症患儿。大家拼接四巧板、勾勒线条、填充颜色......用蓝天白云、太阳花朵等元素，为一块块四巧板增添温度。

厦门罕见病家庭互助小组成员、杜氏肌营养不良症患儿母亲 蓝女士：基因检测做下来，孩子就确诊了DMD（杜氏肌营养不良症），当时医生跟我们说，孩子不到10岁左右就会失去行走能力，活不到20岁。当时的心情，哭了好几天，就像晴天霹雳一样，哭过了好几天过后，其实面对孩子，家长更要坚强起来。

蓝女士说，孩子的每一次努力行走，都像是与命运“拔河”。

厦门罕见病家庭互助小组成员、杜氏肌营养不良症患儿母亲 蓝女士：他现在独立走个5分钟过后，就全身无力，根本是走不动，就会倒下，摔跤摔出血都有可能。（他问）妈妈我的腿怎么没力气，干嘛走了要摔跤，他说我又控制不了它，我们就说没有关系，你控制不了妈妈会来帮你。

即便身处命运的困境，这些孩子依然展现出超乎成年人的勇敢和坚强。

厦门罕见病家庭互助小组成员、杜氏肌营养不良症患儿母亲 苏女士：孩子告诉我说，其实我跟其他小朋友是一样的，我只是还多了一只“怪兽”要打，DMD的“怪兽” ，真的是让我感觉到是他来教育我、治愈我。

杜氏肌营养不良症，是一种X染色体隐性遗传病，发病率约为五千分之一，患者通常在儿童期发病，逐渐失去行走能力，最终影响心肺功能。当前，全球范围内仅有少数药物获批用于治疗，这些“救命药”的定价甚至高达上百万美元。

厦门罕见病家庭互助小组成员、杜氏肌营养不良症患儿母亲 蓝女士：国外有药 但引进费用高昂，但是也不能完全好，只能说是缓解，（希望）在未来DMD有药治疗的时候，希望能够纳入医保，如果不纳入医保，我们一辈子都吃不起。

去年12月，“温和激素”伐莫洛龙口服混悬液获批上市，这一里程碑式的进展标志着国内首个针对杜氏肌营养不良症的新药正式问世。

厦门罕见病家庭互助小组成员、杜氏肌营养不良症患儿母亲 苏女士：“温和激素”的副作用会小一些，这个药现在还是很贵，（希望）“温和激素”上市后引进这个药，让小朋友在厦门就能用上药，未来基因编辑的药如果能治愈它，也能像这种方式引进的话，所有DMD小孩就有救了。

李先生，是杜氏肌营养不良症互助小组的发起者，为了给孩子治病，他曾经跑遍北上广深求医问药，走过不少弯路。2023年，他和其他几位家长自发组建了罕见病家庭互助群。

厦门罕见病家庭互助小组发起人、杜氏肌营养不良症患儿父亲 李先生：把一些有经验的DMD家长拉进来，大家共同分享、抱团取暖，交流康复经验，就近就医，怎么用药，怎么去看病，尽量让大家不要走弯路。

从孤身奋战到抱团取暖，从受助到助人，这些罕见病家庭持续汇聚着正能量。甘女士的家人中，有一位是脊髓性肌萎缩症患儿，切肤之痛让她萌生了组建互助小组的想法。

厦门罕见病家庭互助小组发起人 脊髓性肌萎缩症患儿家属 甘女士：我当时在2015年的时候组建了一个罕见病群体的交流群，一开始是相同疾病 （患者家庭）互相之间的取暖，慢慢我们意识到 取暖是解决不了问题的，我们还需要一些医疗的信息跟帮助，还有社会资源的关心。

如今，甘女士发起的互助小组已有超过50名社会爱心人士加入，其中包括儿内科、骨科、康复科等医疗专家，以及企业家、大学教授、大学生等。近年来，脊髓性肌萎缩症的治疗取得显著进展。

厦门罕见病家庭互助小组发起人 脊髓性肌萎缩症患儿家属 甘女士：但是厦门响应速度非常快。短短几年时间，目前厦门已经有6家医院可以对这个疾病进行治疗。

得知越南SMA患儿父亲黎先生即将来厦求医，厦门罕见病家庭互助小组为他准备了一份特殊的礼物。孩子们在袋子上画上厦门的三角梅，并用英文写上了今年国际罕见病日的主题——不止罕见。他们需要的，不仅是医学上的突破，更是社会的理解与支持。

越南脊髓性肌萎缩症患儿父亲 黎先生：这份手工礼物让我倍感惊喜，它不仅是一份珍贵的精神鼓励，更让我感受到中国朋友的关心与情谊，让我们一家看到希望的曙光，相信孩子们都会越来越好！